Медуллярная или губчатая почка – характеристика, сопутствующие патологии. Часть1

Медуллярная или губчатая почка – характеристика, сопутствующие патологии. Часть1 Медуллярная или губчатая почка

Медуллярная почка – доброкачественная врожденная патология, характеризующаяся расширенными собирающими канальцами одного или нескольких почечных сосочков. Встречается поражение одной или обеих почек.

Несмотря на то, что это врожденное заболевание, медуллярная губчатая почка обычно не диагностируется до второго-третьего десятилетия жизни. Это происходит из-за того, что во многих случаях патология протекает бессимптомно.

Общие сведения о патологии медуллярная губчатая почка

Медуллярная губчатая почка – врожденное заболевание, характеризующееся аномалией развития терминальных собирательных протоков в области почечных пирамид. Патология вызывает расширение внутреннего мозгового и папиллярного собирательных протоков. Это расширение собирательного протока, или эктазия, связано с образованием как маленьких (микроскопических), так и больших мозговых кист, которые часто диффузны, но не затрагивают кору.

Расширенные протоки могут содержать (или не содержать) конкременты и/или нефрокальциноз.

Кроме того, заболевание из-за дисфункции канальцев характеризуется:

  • гиперкальциурией;
  • изменениями показателей мочи: легким отклонением концентрации и закислением.

Термин “медуллярная губчатая почка” в некотором роде неправильный, поскольку на самом деле патологическая почка на губку не похожа. В качестве других названий расстройства были предложены тубулярная эктазия и кистозное расширение/дилатация, однако чаще всего используется название “медуллярная губчатая почка”.

Синонимы медуллярной губчатой почки

  • болезнь/синдром Какки-Риччи (по имени итальянских урологов R. Cacchi, V. Ricci);
  • прекаликальная канальцевая эктазия;
  • кистозное расширение почечных собирательных трубок;
  • губчатая почка;
  • трубчатая эктазия.

Медуллярная губчатая почка (первоначально называемая болезнью Какки-Риччи) обычно протекает бессимптомно. Диагноз в основном ставится случайно во время визуального обследования по другому показанию. Например, она может быть неожиданно обнаружена на внутривенной пиелограмме, которая показывает характерное скопление контрастного вещества внутри кист.

МГП также развивается у людей с различными заболеваниями, в том числе с синдромом Беквита-Видемана.

Несмотря на то, что патология считается доброкачественной, многих беспокоят сопутствующие осложнения медуллярной губчатой почки, например, нефролитиаз и инфекции мочевыводящих путей, редко, но она может приводить к хроническому заболеванию почек и даже к почечной недостаточности. При своевременном обращении к урологу, прогноз отличный.

Причины развития медуллярной губчатой почки и патофизиология

Точная причина медуллярной губчатой почки неизвестна, и большинство случаев происходят спорадически без видимой причины.

Формирование губчатой почкиФормирование губчатой почки

Считается, что изменения, наблюдаемые в губчатой ​​почке, отражают аномалию развития, хотя основной дефект полностью не изучен. Связь медуллярной губчатой ​почки с пороками, поражающими почку, такими как гемигипертрофия и синдром Беквита-Видемана, привела к предположению, что заболевание является результатом нарушения взаимодействия между зачатком мочеточника и метанефрической бластемой во время эмбрионального развития.

Некоторые случаи, происходят в семьях и могут быть унаследованы как аутосомно-доминантный генетический признак. Зарегистрировано приблизительно 5% случаев семейного заболевания. Однако четкая генетическая основа для МГП не установлена. Отдельные семьи с МГП демонстрируют аутосомно-доминантное наследование, но положительный семейный анамнез часто отсутствует.

В исследовании 50 пациентов с задокументированной медуллярной губчатой ​​почкой у 27 были больны ближайшие родственники, идентифицированные с помощью изображений (компьютерная томография с контрастным усилением [КТ] или УЗИ). Не все члены семьи с медуллярной губчатой почкой имели фенотип, идентичный фенотипу индексных случаев.

Доказательства генетической передачи губчатой ​​почки ограничены. У некоторых пациентов с медуллярной губчатой ​​почкой есть мутации в гене нейротрофического фактора глиальных клеток (GDNF), белка, который играет ключевую роль в развитии почек.

Одно исследование показало, что мутации в GDNF могут приводить к остеогенной дифференцировке в почечных папиллярных клетках, что приводит к образованию губчатого мозгового вещества почки. В этом исследовании пациенту с медуллярной губчатой ​​почкой, гетерозиготной по мутации GDNF, была выполнена нефрэктомия по другому клиническому показанию. Клетки из сосочка резецированной почки культивировали, и через несколько месяцев у них развилась минерализация.

Впоследствии исследователи показали, что подобная минерализация произошла в иммортализованной линии клеток почек человека, когда ген GDNF был отключен. поэтому связь с мутацией в GDNF под вопросом.

Некоторые исследования показали, что существует связь между гиперактивностью паращитовидной железы (гиперпаратиреоз) и медуллярной губчатой почкой.

Распространенность медуллярной губчатой почки

Медуллярная губчатая почка-редкое заболевание, которое поражает несколько больше женщин, чем мужчин.

Распространенность МГП в общей популяции не известна. Частота патологии может быть недооценена, потому что у некоторых пациентов заболевание остается полностью бессимптомным. До 20% пациентов с нефролитиазом имеют как минимум легкую степень медуллярной губчатой почки.

Примерно у 13 %всех людей, у которых развиваются камни в почках, в конечном итоге диагностируется медуллярная губчатая почка. Однако, экскреторная урография указывает на частоту заболевания примерно у 1 из 5000 человек.

Сопутствующие патологии

Медуллярная губчатая почка связана с несколькими нарушениями развития и генетическими нарушениями.

Медуллярно-кистозная почка. Это редкое наследственное заболевание почек (нефропатия), характеризующееся избыточным количеством мочевины и других отходов жизнедеятельности в моче (уремия). Нарушение функции почек происходит вследствие развития многочисленных кист внутри мозгового слоя почек.

В большинстве случаев первые симптомы этого расстройства появляются в детском или подростковом возрасте (семейный ювенильный нефронофтиз). У людей с медуллярной кистозной болезнью почек обычно вырабатывается большой объем мочи (полиурия), причем моча содержит аномально высокие уровни соли (чрезмерное выведение натрия).

Другие симптомы включают чрезмерную жажду (полидипсия), общую слабость, отсутствие нормального цвета лица (бледность) и неспособность контролировать функцию мочевого пузыря (недержание мочи), особенно в ночное время.

Поликистоз почек. Это наследственное заболевание, характеризующееся наличием кист в обеих почках (двусторонняя почечная поликистозная болезнь). Прогрессирующее увеличение этих кист вызывает потерю нормальной функции почек и аномальное повышение сосудистого кровяного давления вокруг почек (почечная гипертензия). Различают инфантильную и взрослую формы поликистоза почек.

Симптомы включают:

  • увеличение живота;
  • боли в спине;
  • потерю веса;
  • и/или необычно низкое содержание жидкости в организме (обезвоживание).

У некоторых людей с этим расстройством также могут быть проблемы с печенью и аномальное увеличение селезенки (спленомегалия).

Поликистоз почекПоликистоз почек

Синдром Беквита-Видемана. Это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномально увеличенным языком (макроглоссия), отверстием в брюшной стенке, через которое могут выступать органы брюшной полости (омфалоцеле), чрезмерными размерами и высотой (макросомия) и необычными ушными складками.

У некоторых детей с этим расстройством наблюдается мало или вообще нет видимых симптомов, но возможны различные комбинации.

Другие симптомы включают аномально низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), умственную отсталость, аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия) и необычно маленькую голову (микроцефалия). У некоторых детей с синдромом Беквита-Видемана развиваются медуллярные губчатые почки и/или злокачественные новообразования почек.

Синдром Беквита-ВидеманаСиндром Беквита-Видемана

Синдром ЭД или Элерса-Данлоса (ЭДС). Это группа передающихся по наследству заболеваний соединительной ткани, характеризующихся дефектами основного структурного белка в организме (коллагена). Коллаген, жесткий, волокнистый белок, играет важную роль в удержании, укреплении и обеспечении эластичности клеток и тканей организма.

Из-за дефектов коллагена первичные симптомы и результаты ЭД синдрома включают аномально гибкие, рыхлые суставы (суставная гипермобильность), которые могут легко вывихнуться, необычно рыхлую, тонкую, эластичную кожу, и чрезмерную хрупкость кожи, кровеносных сосудов и других тканей и мембран организма.

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань сердца и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему). Поражаются также опорно-двигательный аппарат (связки и мышцы) и глаза. Основные симптомы также включают необычный рост, большие руки и ноги, а также поражение легких.

Синдром МарфанаСиндром Марфана

Сопутствующие расстройства/симптомы вышеперечисленных расстройств могут быть аналогичны симптомам медуллярной губчатой почки. Знание этих патологий и сравнение полезны для дифференциальной диагностики.

Продолжение статьи

  • Часть 1. Медуллярная или губчатая почка – характеристика, сопутствующие патологии
  • Часть 2. Признаки и симптомы наличия медуллярной губчатой почки. Лечение.


Источник

Оцените статью
Medreality