Галактоземия

Галактоземия – это редкая генетическая патология, связанная со сбоем обмена веществ, при которой отмечается сбой трансформации галактозы в глюкозу, вследствие мутации структурного гена, ответственного за соединение галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Частота болезни составляет 1 случай на 60000 новорожденных детей. Данное заболевание довольно редко можно встретить в Японии и частенько встречается среди ирландских кочевников, что обусловлено часто сталкивающимися близкородственными контактами в пределах одного довольно малого генофонда.

Причины возникновения галактоземии.



Для здорового процесса метаболизма типичным является расщепление лактозы, содержащейся в еде, под влиянием фермента лактозы до галактозы и глюкозы. Люди, которые болеют галактоземией, страдают от недостаточной выработки данного фермента, либо от ее отсутствия. В результате данной патологии происходит скопление галактозо-1-фосфата (токсического) в разных тканях организма человека, которое становится главной причиной роста печени, цирроза печени, развития катаракты, хронической и острой почечной недостаточности, поражения клеток яичников и головного мозга.

В случае отсутствия профессиональной медицинской помощи или проведении неэффективного лечения, летальность детей грудного возраста отмечается в 75% случаев.

Для галактоземии типичен аутосомно-рецессивный тип передачи, что подразумевает вероятность рождения больного ребенка, отмечается только тогда, когда ребенок наследует 2 копии «неправильного» гена: по гену от обоих родителей. Существует мнение о том, что гетерозиготные лица тоже могут являться носителями данной болезни, потому что имеют один нормальный, а также один дефектный ген. У носителей данной болезни могут отмечаться определенные не сильно выраженные признаки заболевания.

Симптомы и признаки галактоземии.



Первые признаки галактоземии проявляются на первой неделе жизнедеятельности ребенка, и могут связываться с нарушенной работой печени. В случае галактоземии у грудных детей отмечается возникновение желтухи, а в случае лабораторного исследования – низкий уровень сахара в крови.

В дальнейшем присоединяются признаки поражения ЦНС, проявляющиеся возникновением рвоты, судорог, поноса, психоэмоционального возбуждения и прочих абдоминальных симптомов. Иногда на фоне данной болезни отмечается повреждение органа зрения в виде катаракты, умственной отсталости и развития цирроза печени.

Клиника галактоземии появляется у грудничков спустя несколько дней после употребления молочной пищи и проявляется в виде диареи, повторной рвоты и желтухи. На первых неделях жизнедеятельности у грудного ребенка начинается развитие гемолитических проявлений, а также гепатомегалии.

По мере роста у ребенка более четко начинают наблюдаться симптомы задержки психомоторного развития, почечная недостаточность, внутричерепная гипертензия и гипотрофия. У многочисленных новорожденных в первые месяцы жизнедеятельности начинается формирование катаракты. При несвоевременном или некорректном лечении может наступить летальный исход вследствие почечной и церебральной недостаточности.


Диагностика галактоземии.



Выявление заболевания основывается на изучении анамнеза семьи, развитии у грудного ребенка сопутствующих признаков, определении ферментативной недостаточности и пробе с нагрузкой галактозой. Изучение семейного анамнеза позволяет выявить аналогичную болезнь у членов семьи со скорым смертельным исходом по неустановленной причине. Сочетание повреждения печени, задержки в психомоторном развитии и формирования катаракты является типичным для галактоземии. Присутствие галактозурии в больном организме часто указывает на наличие галактоземии. Важно учитывать, что некоторые недоношенные дети могут страдать от физиологической галактозурии в первые дни жизни ребенка. Но при вовремя начатом лечении многие тяжелые клинические признаки данной болезни в большинстве случаев можно избежать.

Лечение галактоземии.



Единственной эффективной методикой лечения галактоземии является отказ от приема галактозы и лактозы. Но даже при ранней диагностике, а также соблюдении диеты, вероятно формирование таких осложнений как: трудности при обучении, нарушение речи, некоторые неврологические нарушения. Грудные новорожденные дети, страдающие от галактоземии, не должны употреблять в пищу грудное молоко, что объясняется присутствием в нем лактозы. В этом случае целесообразно употребление специальных смесей, которые изготовлены на основании соевого молока.

Галактоземию могут ошибочно принять за непереносимость лактозы, но в случае галактоземии вероятность формирования разных патологических нарушений выше, что связано с проблемами усвоения лактозы организмом в результате наследственного дефицита или полного отсутствия в организме пациента фермента лактозы. Вследствие чего попадание лактозы может вызвать формирование необратимых поражений жизненно необходимых органов новорожденного ребенка.


Заболевания

Лекарства

Похожие статьи