Фенилкетонурия

ФенилкетонурияФенилкетонурия – это болезнь, которая связана с нарушением обмена аминокислот, и приводящая к повреждению центральной нервной системы.

Фенилкетонурия чаще беспокоит девочек, чем мальчиков.

Здоровые родители, которые являются гетерозиготными носителями мутированного гена, рождают больных детей, а родственные браки способствуют увеличению частоты рождения больного ребенка.

Причины возникновения фенилкетонурии.



В основе заболевания лежит недостаток фермента фенилаланина-4-гидроксилаза, обеспечивающего способность фенилаланина превращаться в тирозин. Вследствие этого в жидкостях и тканях организма происходит скопление фенилаланина и его производных (фенилэтилламин, фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота, фенилацетилглютамин), оказывающих прямое токсическое влияние на центральную нервную систему и вызывающих нарушения в белковом обмене, в метаболизме гормонов, в обмене гликопротеидов и липопротеидов.

Симптомы и признаки фенилкетонурии.



В период рождения ребенок имеет здоровый вид, а первые признаки фенилкетонурии проявляются от двух месяцев до полугода. К признакам данного заболевания относят повышенную вялость, возможна раздражительность, отсутствие интереса к происходящему, беспокойство и рвота.

После полугода жизни у ребенка проявляется отставание в развитии психики. У детей больных фенилкетонурией развивается стадия идиотии. При этом рост ребенка может быть снижен, а может быть и нормальным. У ребенка поздно прорезываются зубы, отмечается небольшое уменьшение размера черепа и он начинает поздно сидеть и ходить. Дети, больные фенилкетонурией, имеют своеобразную походку и позу (с широко расставленными ногами, согнутыми в тазобедренных и коленных суставах, при этом опустив плечи и голову и покачиваясь).


В положении сидя больные поджимают ноги, что объясняется повышенным тонусом мышц. Как правило, дети, больные фенилкетонурией, имеют светлые волосы, голубые глаза, кожу, практически лишенную пигмента, характерный «мышиный» запах. Некоторые больные могут страдать эпилептическими припадками, которые с возрастом проходят.

Признаками фенилкетонурии являются повышенная потливость, синюшность конечностей, дермографизм. У таких детей часто встречается тяжелая экзема, дерматит, склонность к запорам и артериальная гипотония.

Диагностика фенилкетонурии.



Диагностику заболевания проводят при рождении, чтобы избежать серьезных последствий. По этой причине на четвертый-пятый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день недоношенного ребенка в роддоме берут кровь на исследование фенилкетонурии.

Спустя час после кормления одной каплей крови пропитывают специальный бланк. При большой концентрации фенилаланина в крови, ребенка отправляют в медико-генетический центр для дообследования и уточнения диагноза.

Лечение фенилкетонурии.



Единственной методикой лечения данного заболевания является вовремя организованная диетотерапия, которая подразумевает резкое ограничение фенилаланина, который содержится в пище. Из рациона исключается рыба, мясо, яйцо, творог, шоколад, орехи, крупы, бобовые, хлебобулочные изделия. Как правило, в рационе больного используют специальные продукты зарубежного и отечественного производства.

В первые годы жизни ребенка продукты должны быть приближены к грудному молоку, такие смеси как «Лонифелак» и «Анифелак». Детям старше года рекомендуют прием таких смесей как «Тетрафен», «Фенил-фри». Детям после шести-восьми лет и беременным, страдающим фенилкетонурией, рекомендуют прием смеси «Максамум-ХР».

Источником жиров для людей, страдающих фенилкетонурией, является топленое, растительное и сливочное масло. В рацион необходимо включить разные фрукты, овощи, сахара и соки. Больные должны регулярно проходить обследование у врача-педиатра и психоневролога.

Прогноз при фенилкетонурии.



Прогноз при данном заболевании зависит от уровня умственного развития и времени начала лечения.


Заболевания

Лекарства

Похожие статьи